이미경 유전병 란? 초보자도 알기 쉽게 해설!

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샤르코 마리 투스 질환(Charcot Marie Tooth disease, CMT)은 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복 등으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다. 중요 신경 질환의 하나이며 100,000명당 발병률은 36명이다.

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